Врожденные пороки развития

Врожденные пороки развития – проблема, с которой приходится сталкиваться многим современным родителям. Причиной их возникновения могут стать как генетические аномалии, так и анатомические нарушения формы, положения или функций органа.

Генетические заболевания

В результате многократных медицинских исследований было установлено, что многие патологии сердца, нервной системы, пороки умственного развития носят наследственный характер. Если ваш лечащий врач рекомендует еще во время планирования беременности обратиться в генетический центр, не следует игнорировать посещение специалиста.

Консультация генетика в обязательном порядке показана лицам, у которых:

  • в анамнезе имеются неоднократные выкидыши и замершие беременности;
  • уже есть дети с генетическими заболеваниями;
  • возраст старше 35 лет;
  • был контакт с радиацией;
  • в месте проживания много промышленных предприятий;
  • супруг или супруга является близким родственником;
  • наличие членов семьи с наследственными патологиями.

Риск наследственных патологий

Согласно медицинской статистике, лишь 3-5 % беременных женщин передают генетические заболевания своим детям, но, при неправильном образе жизни, проживании в зоне с неблагоприятной экологией, гормональных нарушениях риск родить ребенка с наследственной патологией увеличивается. Именно генетические аномалии часто становятся причиной выкидышей в первом триместре.

Причины развития генетических заболеваний у детей

Гены у ребенка формируются путем слияния материнского и отцовского гена, которые могут быть рецессивными или доминантными. Аномальный ген в любом случае передается будущему малышу. Если он является доминантным, то ребенок заболеет, если рецессивным, то просто станет его носителем.

Дети с генетическими заболеваниями могут родиться даже у абсолютно здоровых родителей, поскольку аномальные гены могут передаваться через несколько поколений. Даже если женщина и мужчина оба являются просто носителями аномального гена, присутствует высокий риск того, что их ребенок заболеет.

Самые распространенные генетические заболевания человека, передающиеся по наследству:

  1. Поликистозная болезнь почек – характеризуется наличием в обеих почках многочисленных новообразований, что приводит к увеличению органов. Как правило, чаще всего диагностируется у пациентов старше 30-ти лет.
  2. Синдром Дауна – хромосомная патология, диагностика которой не вызывает трудностей даже на УЗИ в первом триместре беременности. Чаще всего встречается у родителей с мозоицизмом (наличие в организме генетически различающихся клеток) и тех, кто планирует ребенка в зрелом возрасте.
  3. Болезнь Вильсона-Коновалова – генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием дистрофических процессов в головном мозге и циррозом печени. Проявляется как у мужского, так и женского пола в возрасте 11-25 лет.
  4. Дальтонизм — отсутствие способности отличать различия между цветами. Первые синдромы чаще всего проявляется сразу же при рождении, но в некоторых случаях аномалия может давать о себе знать и в течение жизни.
  5. Фенилкетонурия – задержка развития, которую можно нормализовать с помощью специальной диеты, не содержащей фенилаланин. Диагностируется в первые дни жизни, ребенок с данной патологией должен находиться под регулярным наблюдением врача.
  6. Андреногенитальный синдром – данное заболевание приводит к нарушению развития половых органов. Несвоевременная диагностика и лечение могут стать причиной летального исхода. Встречается как у мальчиков, так и у девочек.
  7. Галактоземия — сопровождается недостаточной выработкой ферментов, необходимых для переработки галактозы, содержащейся в грудном молоке, в глюкозу. Галактоза накапливается в организме, провоцируя поражение печени, головного мозга, органы слуха, зрения и многие другие системы, нарушая жизнедеятельность организма. Очень важно провести своевременную диагностику и исключить из рациона ребенка грудное молоко, заменив его на искусственные безлактозные смеси.
  8. Гипотериоз – патология щитовидной железы, которая в первую очередь оказывает негативное воздействие на центральную нервную систему, что в результате может стать причиной умственной отсталости.
  9. Муковисцидоз – характеризуется системным нарушением экзокринных желез, сопровождаясь нарушением роста и развития ребенка, сбоями в работе дыхательной и пищеварительной системы.
  10. Гемофилия – нарушение свертываемости крови, которое грозит сильными внутренними и внешними кровотечениями, приводящими к смерти.

Это лишь небольшой перечень наиболее часто встречающихся врожденных патологий, всего в современной медицине их насчитывается более 3000.

Медико-генетическое обследование

Посетить генетика следует всем женщинам, планирующим здоровое и полноценное потомство. Специалист в первую очередь интересуется вашей родословной и наличием в ней людей с серьезными патологиями. Далее выдает направление на генетический анализ крови, в результате которого можно определить наличие отклонений. Обследоваться должна не только женщина, но и ее партнер.

Уже на стадии беременности женщинам, входящим в группу риска, проводят пренатальную диагностику с помощью следующих процедур:

  1. Амниоцентез (12-30 тыс. руб.) — процедура, предусматривающая забор околоплодных вод для их дальнейшего изучения. Назначается на 16-20 неделе беременности.
  2. Кордоцентез (13-28 тыс. руб.) – исследование пуповинной крови плода, забор которой производится с помощью специальной тонкой иглы через прокол в области живота у женщины.
  3. Биопсия ворсинок хориона (4-13 тыс. руб.) – пренатальный тест, при котором проводится забор клеток ворсин хориона (наружная оболочка зародыша) и дальнейшее их исследование на наличие дефектов.
  4. Плацентоцентез (15-17 тыс. руб.) – изучение генетической структуры клеток плаценты.

Скрининг, позволяющий распознать синдром Дауна у плода, рекомендуется пройти всем будущим мамам без исключения до 12 недели беременности. Все остальные пренатальные обследования проводятся по желанию, если у вас нет показаний, не стоит тратить время и деньги для их прохождения.

Скрининг новорожденных

Для выявления таких генетических заболеваний как адреногенитальный синдром,  галактоземия, гипотериоз, муковисцидоз, фенилкетонурия у новорожденного проводится неонатальный скрининг («пяточный тест»). Делается в роддоме или детской консультации (при выписке ранее, чем на 4-й день) всем детям без исключения абсолютно бесплатно.

Неонатальный скрининг назначается на 3-4 день после рождения у доношенных детей и на 7-й день у недоношенных. Медсестра делает небольшой прокол на пяточке новорожденного и прикладывает к нему специальный бумажный тест-бланк, впитывающий кровь. Для максимальной достоверности результатов и во избежание повторения этой неприятной процедуры рекомендуется не кормить малыша за 2 часа до забора анализа. О результатах исследования родители будут оповещены лишь в том случае, если будут обнаружены отклонения от нормы.

Заболевания, вызванные мутацией генов – это не всегда приговор. Некоторые нарушения при своевременной диагностике подлежат эффективной коррекции и даже лечению, что позволяет существенно увеличить качество жизни человека. Поэтому рекомендует не игнорировать рекомендации врача и своевременно проходить все назначенные им обследования.

Врожденные пороки развития

Но родителям стоит бояться не только генетических заболеваний, но и патологий с наследственной предрасположенностью. В развитии таких заболеваний не участвуют генные мутации и они не всегда передаются по наследству, даже если болеют оба родителя. Ребенок будет входить в группу риска, но может родиться полностью здоровым.

Увеличивают риск развития заболеваний красная волчанка, краснуха, уреаплазма,  частые лихорадки во время беременности, прием сильнодействующих лекарственных препаратов, особенно в первом триместре; хронический алкоголизм; наркомания; профессиональная вредность.

Самые распространенные пороки, которые могут передаваться по наследству:

  1. Заболевания сердечной системы — по наследству могут передаваться только врожденные пороки (риск 3-4 %). Т.е. если у родителей сердечная патология была приобретена в течение жизни, то на здоровье будущего ребенка это никак не отразится. Чем больше в роду людей с врожденными пороками сердца, тем больше риск (от 25 %), что подобная патология проявится и у ребенка.
  2. Заболевания кроветворной системы – самым опасным заболевание для будущего ребенка становится анемия, которой болеет каждый четвертый ребенок, рожденный от больной матери.
  3. Заболевания центральной нервной системы:
  • болезнь Паркинсона – проявляется в пожилом возрасте, характеризуясь тремором ног и руг, замедленными движениями, депрессивными состояниями;
  • болезнь Альцгеймера – тоже заболевание пожилых людей, сопровождающееся снижением памяти, затуханием сознания, необоснованной раздражительностью и агрессией;
  • боковой амиотрофический склероз – серьезная патология, вызывающая атрофию мышц и параличи;
  • эпилепсия – хроническое расстройство нервной системы, которое может проявить как в детском, так и уже более зрелом возрасте;
  • шизофрения – заболевание, сопровождающееся галлюцинациями, нарушением речи и двигательной активности.
  1. Онкология – если злокачественные новообразования были и двух или более близких родственников, есть риск заполучить подобный диагноз. Особенно стоит быть внимательным женщинам, у которых в роду был рак груди и яичников.
  2. Ожирение – если родители страдают лишним весом, то 40 % вероятности того, что у ребенка также будет избыточная масса тела. Данная патология наследуется только по одной линии — или от матери к дочери или от отца к сыну.                                                                            
  3. Ортопедические проблемы – плоскостопие и врожденный вывих бедра также могут передаваться по наследству. Диагностировать данные патологии можно только после рождения ребенка.

Все вышеперечисленные заболевания не имеют четких законов наследования, но даже абсолютно здоровым родителям, имея близких больных родственников, следует обратиться к специалисту. Рассчитать вероятность рождения больного ребенка может только генетик после сбора анамнеза родителей и предыдущих поколений и получения результатов всех необходимых исследований. Стоимость консультации врача варьируется в пределах 500-5000 руб.

Все указанные цены актуальны на январь 2017 года 

Рекомендуем к обязательному прочтению:

Скрининг при беременности, что это и когда его делают?
Второй скрининг при беременности, кому и зачем назначается?
Узи головного мозга у грудничка



Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    

    По вопросам рекламы и сотрудничества обращайтесь по адресу medicmobileru@gmail.com
    Информация на сайте публикуется исключительно с ознакомительной целью и не может быть использована как руководство к действию без консультации врача или другого специалиста.